Zentrum für Seltene oro- und kraniofaziale Fehlbildungen

Im Zentrum für Seltene oro- und kraniofaziale Fehlbildungen werden Patienten mit pränatal oder klinisch diagnostizierten, angeborenen Fehlbildungen im oro- und kraniofazialen Bereich betreut. Hierzu gehören syndromale und non-syndromale Dysmorphien des Gesichts und/oder Schädels mit unterschiedlicher Ausprägung. Die syndromalen Fehlbildungen gehen darüber hinaus meist auch mit nicht-fazialen Manifestationen einher.

Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein Subzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln.

Sprecher des Zentrums

braumann_bert.jpgProf. Dr. Bert Braumann
Telefon +49 221 478-96742

 

 

 

 

 

zoeller_joachim.jpgProf. Dr. Dr. Joachim Zöller
Klinik und Poliklinik für Mund-, Kiefer- und Plastische Gesichtschirurgie
Telefon +49 221 478-96742

 

 

 

 

 

Beteiligte Kliniken:

  • Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin / Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ)
  • Hals-Nasen-Ohrenklinik
  • Institut für Humangenetik
  • Klinik für Frauenheilkunde und Pränatalmedizin
  • UniReha

Ziele:

Ausbau der interdisziplinären Sprechstunden zur klinischen Diagnosestellung und besonders Festlegung interdisziplinär therapeutischer Maßnahmen. Verbesserung der klinischen Versorgung der Kinder und Familien durch:

  • Reduktion von Arztbesuchen
  • Einsparung diagnostischer Maßnahmen (Wiederholungsuntersuchungen)
  • Bessere Beratung der Familien zu Prognose, Wiederholungsrisiko und Weitervererbung (ggf. Empfehlung zur Pränataldiagnostik) der Erkrankung
  • Ggf. Identifizierung der genetischen Ursache durch Nutzung wissenschaftlicher Technologien (Gezielte Sequenzierung, Whole Exom Sequenzierun, Mendeliom-Exom-Sequenziereung)
  • Identifizierung klinischer Sonderformen und Identifizierung neuer Gendefekte
  • Anpassung der Therapie aufgrund der gemeinsam erhobenen Befunde
  • Optimale Vernetzung der therapeutischen Elemente (apparativ, physiotherapeutisch, logopädisch, operativ)
  • Psychologische Unterstützung von Eltern und Patienten
  • Kontaktvermittlung zu Selbsthilfegruppen bzw. zu anderen Betroffenen
  • Teilnahme an wissenschaftlichen Untersuchungen zum Einsatz neuer Behandlungsstrategien. Ggf. mit dem Angebot der Teilnahme an nationalen und internationalen Registern und Forschungsprojekten